PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变想不到实现不手术即“变性”！

女适度发育不良间歇适度（DSD），通称“两适度畸形”，一般都是先天适度遗传。病患者出生时生殖器间歇适度，发病率为1-3‰。可谓是白毛难辨，江上挑一。**女孩的适度细胞核并不一定各对应着XY和XX，但有着XX细胞核（并不一定是男士）的人可能就会有着乳头民间组织，而不是输卵管，或者是结合了两者的激素。

u2003u20032019年暑假，宁波大学该学院附属医院眼疾泌尿外科合而为一任何永庆碰到了1岁多的婷（曾用）。一开始，子女以为婷是女孩，再次给孩子洗澡时偶然间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳正要带他去做检查。结果被获知，婷是**。

u2003u2003近日，法国弗朗西斯·克里克研究工作所，吉布提巴斯德研究工作所（Institut Pasteur）及其临床他的学生的研究工作人员在发表于《旧金山国家苏联科学院院刊》上的一篇论文中的，仍然断定了有着男士细胞核的人乳头民间组织发育不良的理由。通过分析78位患有“女适度发育不良差别”的儿童的DNA，他们找到9％的遗传性直接影响了WT1基因组的特定部分，它尤其直接影响乳头和输卵管的双向基本功能。后期对WT1基因组进行时持续性，或可阻止人类女适度逆转。

u2003u2003研究工作人员关注的是一部分没有人成年人阴茎并不一定需要的Y细胞核基因组（SRY）的这种罕见病病患者。他们利用人类细胞培养物找到，这些变异干扰了倡导成年人乳头或男士输卵管形成二者之间的微妙连续适度。这种失衡抑制依赖性了对输卵管发育不良很极其重要的蛋白质（β-CATENIN），随之而来连续适度发生转移，有利于乳头民间组织的发育不良。u2003u2003他们对小鼠进行时科学实验，改变了它们的WT1基因组，来模仿人的基因组遗传性。当这种遗传性被引入有着XX细胞核的小鼠中的时，这些X细胞核并不一定以雌适度发育不良，它们就会形成雄适度发育不良的迹象。u2003u2003WT1基因组对于乳头的发育不良非常极其重要。但同时它在输卵管的发育不良中的也起着至关极其重要的依赖性。它有着双重基本功能，可以研发一种蛋白质，其蛋白质的某些部分有助成年人，而其他蛋白质则有助男士的发育不良。即使细胞核是雄适度或雌适度，这两种基本功能二者之间的连续适度的微小变异也就会改变的发育不良方式。u2003u2003研究工作人员对此，并不一定没法思考这些差别在体内是如何其发展的，因为这些变异发生在发育不良的后期。到病因出它们时（并不一定在出生后很早），研究工作它们就徒劳无功。在小鼠中的重建遗传性使他们有机就会证明WT1基因组的遗传性就会随之而来这些差别，并了解它们为何以及如何发生。了解造成女适度差别的根本理由，可以使人们较易找到很难病因的传染病，并帮助家庭和医生无论如何更固执的治疗和经营管理最终。他们将暂时研究工作WT1基因组在适度发育不良中的的依赖性，同时显然其肾病，可以在更后期无论如何一定的持续性措施。u2003u2003参见：

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【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117